Chuẩn bị mang thai
Sàng lọc gen trước khi mang thai
Th6
Tất cả các cặp vợ chồng được khuyến cáo nên đi khám sàng lọc gen trước khi mang thai. Đây là một phương pháp cực kỳ hiệu quả để phát hiện các cá thể gen bị đột biến, có thể gây ra các bệnh di truyền. Từ đó, các bậc cha mẹ sẽ được tư vấn và cung cấp thông tin để chăm sóc thai kỳ kịp thời. Đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh.
1. Nguyên lý của sàng lọc gen trước khi mang thai
Một gen được tạo thành từ hai phần, một phần được thừa kế từ cha, phần còn lại từ mẹ. Nhiều người bị rối loạn di truyền thừa hưởng bởi cả hai phần đều mang bệnh. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một phần gen bệnh, cho dù bạn không có bất kỳ biểu hiện triệu chứng nào của bệnh, nhưng bạn vẫn mang gen bệnh trong người.
Và khi người đó sinh con, người chồng và người vợ truyền gen bệnh cho con thì đứa trẻ đó sẽ mắc chứng rối loạn di truyền.
Để sàng lọc người mang mầm bệnh, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước bọt hoặc máu sau đó gửi mẫu đến phòng thí nghiệm để phân tích. Nếu là tự lấy mẫu bằng dụng cụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, thì sau đó mẫu phải được vận chuyển đến phòng thí nghiệm.
2. Vì sao cần sàng lọc gen trước khi mang thai?
Xét nghiệm ADN sẽ giúp tìm ra các gen liên quan đến một số bệnh nhất định. Hiện tại, các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn giúp phát hiện gen liên quan đến:
- Bệnh xơ nang
- Rối loạn máu như bệnh hồng cầu hình liềm.
- Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
- Hội chứng xương thủy tinh thể
- Bệnh Tay-Sachs
- Teo cơ cột sống
Các xét nghiệm DNA mới hơn, được gọi là sàng lọc di truyền chuyên sâu. Tìm ra các gen còn thiếu của hơn 400 gen rối loạn khác. Một số trong đó rất hiếm gặp và khó điều trị. Dù vậy, các chuyên gia vẫn khuyên rằng người phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc gen để biết và phòng ngừa nguy cơ di truyền gen bệnh đến đời sau.
Người Việt Nam đa số đều chưa quan tâm đúng mức đến việc sàng lọc gen trước sinh. Nên có thể có khả năng cùng với người bạn đời của mình kết hợp ra một gen bệnh. Đây chính là nguyên nhân khiến trẻ mắc bệnh mà không biết.
3. Những ai cần sàng lọc gen trước khi mang thai
Kiểm tra gen trước khi mang thai đối với tất cả các trường hợp như:
- Tất cả các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai.
- Trường hợp hiếm muộn.
- Các cặp vợ chồng đã bị sảy thai hoặc thai chết lưu.
- Các cặp vợ chồng đã có con bị dị tật bẩm sinh hoặc đã từng mang thai con dị tật.
- Bố hoặc mẹ có tiền sử bệnh tâm thần, như tình trạng não kém, chậm phát triển,…
- Đối tượng cao huyết áp, tiểu đường,…
- Bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền, như bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông,…
- Bị dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, …
- Các bệnh tâm thần như tự kỷ, trầm cảm,…
- Cha mẹ có vấn đề về thính giác và thị giác, chẳng hạn như mất thị lực, khiếm thính,…
4. Ưu điểm, nhược điểm của sàng lọc gen trước khi mang thai
Sàng lọc gen trước khi mang thai chắc chắn không thể đảm bảo rằng em bé sẽ không bị bệnh. Kết quả sàng lọc nhằm mục đích để tăng khả năng bác sĩ có thể dự đoán chính xác hơn xác suất di truyền mà đứa trẻ sẽ mắc phải.
4.1. Ưu điểm của sàng lọc gen
Tìm ra các vấn đề chưa được phát hiện: Có các vấn đề di truyền sẽ không bị phát hiện nếu không sàng lọc. Và không có cách nào khác để nhận biết được chúng. Nếu cả vợ và chồng biết được những nguy cơ này, họ sẽ có cơ hội đưa ra những quyết định tốt và đúng đắn hơn.
Biết được tiền sử gia đình của bạn: Kết quả sàng lọc để xác định các tình trạng nguy cơ cao và hiểu tiền sử gia đình của bạn.
Việc sàng lọc khá đơn giản: lấy máu hoặc mẫu nước bọt để xét nghiệm rất nhanh chóng và vô hại.
4.2. Nhược điểm của sàng lọc gen
Kết quả có thể không chính xác hoàn toàn: Không có xét nghiệm nào chính xác được 100%. Mặc dù kết quả không mang gen bệnh, nhưng trên thực tế thì có thể không như vậy. Ngược lại, dù rất hiếm khi xảy ra, kết quả là một gen bệnh. Nhưng trên thực tế nó hoàn toàn không có gen bệnh nào. Kết quả không chính xác đôi khi tạo áp lực lớn cho các cặp vợ chồng trước khi quyết định mang thai.
Không phải lúc nào người ta cũng biết gen bệnh sẽ ảnh hưởng đến em bé như thế nào: Mặc dù có khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh từ gen của cha mẹ, nhưng cũng không có cách nào để biết liệu dị tật bẩm sinh có xảy ra hay không. Đứa trẻ có biểu hiện hay không? Mức độ bệnh nặng hay nhẹ và bệnh sẽ phát triển như thế nào trong tương lai?
5. Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai
Kiểm tra gen trước khi mang thai cung cấp rất nhiều thông tin hữu ích. Tuy nhiên việc quyết định hành động như thế nào trước những thông tin đó lại cần rất nhiều cân nhắc:
Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào: Việc biết kết quả có khiến bạn lo lắng hay bớt lo lắng hơn. Khiến quyết định mang thai dễ dàng hơn hay khó khăn hơn?
Kết quả sàng lọc ảnh hưởng đến gia đình như thế nào: Kết quả có nên được thông báo cho gia đình không? Ai trong gia đình sẽ bị ảnh hưởng bởi kết quả và sẽ ảnh hưởng thế nào?
Việc cần làm tiếp theo là gì: Hãy nghĩ đến kết quả này và tiếp theo nên làm gì? Nếu bạn gặp khó khăn, đừng ngần ngại hãy trao đổi và tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Để giải tỏa căng thẳng, lo lắng mà kết quả này mang lại. Hãy hiểu và lắng nghe lời khuyên để đưa ra được lựa chọn tốt nhất.
Tuy nhiên, ngày nay phụ nữ Việt Nam vẫn chưa hiểu nhận thức rõ được tầm quan trọng của việc sàng lọc gen trước khi mang thai. Mà chỉ quan tâm đến sức khỏe của mình và sức khỏe của em bé sau khi bắt đầu có thai. Bởi vậy, ngay từ bây giờ, nên chủ động nhận tư vấn và khám sức khỏe khi đang có kế hoạch chuẩn bị mang thai. Để có một thai kỳ khỏe mạnh và phát triển tốt nhất cho con về sau này.
